על המכללה   כל מה שקורה

תסמונת אשר

07/09/2016 ורוניקה צור | מדעי האופטומטריה | מדעי הראייה והאופטומטריה M.Optom.

תסמונת או סינדרום הם אוסף תסמינים, הנוטים להופיע יחד. תסמונת אשר הינה קבוצה של מחלות המשפיעות על הראייה והשמיעה והיא נחלקת ל-3 תתי קבוצות:

  • סוג 1: ליקוי שמיעה חמור מולד ,ליקוי בשיוויי המשקל והופעת ניוון של הרשתית בגיל ילדות צעירה 
  • סוג 2: ליקוי שמיעה בינוני- חמור מולד והופעת ניוון של הרשתית בגיל ההתבגרות. 
  • סוג 3: ליקוי שמיעה וניוון רשתית המחמירים באופן הדרגתי עם הגיל. 

התסמונת שכיחה ביהודים ממוצא אשכנזי (סוג 1), יוצאי צפון אפריקה, עיראק ואיראן (סוג 2)

ניוון הרשתית בתסמונת אשר הוא מסוג RP המוביל לניוון הדרגתי של תאי הקולטנים ברשתית. בתחילה, נפגעים תאי הקולטנים האחראיים על ראיית לילה ובשלבים מתקדמים של המחלה נפגעים תאי הקולטנים האחראיים על ראיית יום ולכן אדם עם תסמונת אשר יתקשה בתחילה בראיית לילה בלבד וכשהמחלה תתקדם יתקשה גם בראיית יום . אבחנה של ניוון זה ברשתית נעשית על ידי הבדיקה האלקרטופיזיולוגית.

הסימפטומים והשלכותיהם התפקודיות דומות לאלו שיש למטופלים עם RP

  • קושי בראייה לילה. 
  • קושי במעברים בין אור לחושך. 
  • צמצום שדה הראיה ההיקפי, כך שככל שהמחלה מתקדמת שדה הראייה ההיקפי נפגע ומצטמצם 
  • סנוור-גורם לירידה בראייה בתנאי אור חזק בנוסף לראייה הירודה שקיימת כבר בתנאי חושך. 
  • ירידה בחדות הראייה המרכזית- בשלב מתקדם של המחלה, טשטוש וקושי בזיהוי פרטים.

המלצות ושיקום

  1. בדומה למטופלים עם RP מומלץ להיות במעקב אצל מומחה רשתית.
  2. ניתן לקבל המלצות על תוספי מזון ותזונה שיכולים להאט את קצב הדרדרות המחלה העינית.
  3. התאמת משקפיים ע"י אופטומטריסט לתיקון הליקוי בתשבורת (רפרקציה) במידה וקיים.
  4. התאמת משקפי שמש עם מסננים המפחיתים סנוור ללא הפחתת כמות האור המגיעה לעין (על ידי חסימת אורכי גל ספציפיים המפריעים לרשתית של אנשים עם RP)
  5. התאמת עזרי ראייה המשפרים את היכולת של זיהוי פרטים קטנים המאפשרים קריאה וראייה למרחק. עקב הליקוי בשמיעה יתכן קושי בהתאמת עזרי ראייה מורכבים עם אפשרויות הקראה בדומה לטמ"ס המשולב עם הקראה.
  6. הדרכה שיקומית על ידי מורת שיקום ראיה הנותנת הדרכה וכלים לפיתוח עצמאות בניידות במרחב עם ראייה לילה ירודה ושדה ראייה מצומצם.

לגבי הפגיעה והשיקום השמיעתי, אנשים עם תסמונת אשר צריכים להיות במעקב במכונים לאודיולוגיה המטפלים בהפרעות שמיעה

הכותבת היא  ורוניקה צור- הלפרין, אופטומטריסטית בכירה במכון מיכאלסון לשיקום הראייה במרכז הרפואי הדסה ומרצה בחוג למדעי האופטומטריה במכללה האקדמית הדסה.

מקורות

  • Bonnet & El-Amraoui (2012) Usher syndrome (sensorineural deafness and retinitis pigmentosa): pathogenesis, molecular diagnosis and therapeutic approaches. Curr Opin Neurol. 2012 Feb;25(1):42-9. Do
  • Khateb et al(2014) A homozygous nonsense CEP250 mutation combined with a heterozygous nonsense C2orf7 mutation is associated with atypical Usher syndrome. J Med Genet 2014;51:460–469. doi:10.1
  • https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome